La sindrome di Lynch è una causa ereditaria di tumore colorettale causata da mutazioni in specifici geni per la riparazione del DNA ( MMR ).
A questa sindrome sono stati associati anche altri tumori diversi da quello colorettale, incluso il tumore dl pancreas, ma il rischio di tumore pancreatico nella sindrome di Lynch rimane incerto e non quantificato.
Ricercatori del Brigham and Women's Hospital, a Boston, negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio per determinare il rischio di tumore pancreatico in famiglie con mutazioni germinali dei geni MMR.
Le storie oncologiche dei pazienti e dei loro parenti sono state valutate nei portatori di mutazioni dei geni MMR nei registri dei tumori familiari del Dana-Farber Cancer Institute ( n=80 ) di Boston e del University of Michigan Comprehensive Cancer Center ( n = 67 ) di Ann Arbor ( Stati Uniti ) per le famiglie arruolate prima del 2008.
Sono stati analizzati i dati relativi a 6.342 individui provenienti da 147 famiglie con mutazioni nei geni MMR.
Nel 21% delle famiglie ( n=31 ) è stato osservato almeno 1 caso di tumore pancreatico per un totale di 47 tumori del pancreas ( 21 uomini e 26 donne ), senza differenze legate al sesso nell’età di diagnosi ( 51.5 vs 56.5 anni per uomini e donne, rispettivamente ).
Il rischio cumulativo di tumore pancreatico in queste famiglie con mutazioni del gene è risultato dell’1.31% fino all’età di 50 anni e del 3.68% fino all’età di 70 anni, l’equivalente di un aumento di 8.6 volte rispetto alla popolazione generale.
In conclusione, tra le 147 famiglie con mutazioni germinali di un gene MMR il rischio di tumore del pancreas è risultato superiore a quello della popolazione generale negli Stati Uniti. ( Xagena2009 )
Kastrinos F et al, JAMA 2009; 302:1790-1795
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