Il cancro del colon-retto è il terzo tumore più diagnosticato negli adulti negli Stati Uniti. La diagnosi precoce potrebbe prevenire oltre il 90% dei decessi correlati al tumore del colon-retto, ma più di un terzo della popolazione idonea allo screening non è aggiornata con lo screening nonostante i numerosi test disponibili.
Un test basato sul sangue ha il potenziale per migliorare l’aderenza allo screening, rilevare precocemente il tumore del colon-retto e ridurre la mortalità correlata al tumore del colon-retto.
Sono state valutate le caratteristiche prestazionali di un test basato sul sangue per il DNA libero da cellule ( cfDNA ) in una popolazione idonea allo screening del cancro colorettale.
Gli esiti coprimari erano la sensibilità per il tumore del colon e del retto e la specificità per la neoplasia avanzata ( tumore del colon-retto o lesioni precancerose avanzate ) rispetto alla colonscopia di screening.
L'esito secondario era la sensibilità nel rilevare lesioni precancerose avanzate.
La coorte di validazione clinica comprendeva 10.258 persone, 7.861 delle quali soddisfacevano i criteri di ammissibilità ed erano valutabili.
In totale l'83.1% dei partecipanti con tumore del colon-retto rilevato mediante colonscopia aveva un test cfDNA positivo e il 16.9% aveva un test negativo, ad indicare una sensibilità del test cfDNA per il rilevamento del tumore del colon-retto dell'83.1%.
La sensibilità per il tumore del colon-retto in stadio I, II o III è stata dell'87.5% e la sensibilità per le lesioni precancerose avanzate è stata del 13.2%.
In totale l'89.6% dei partecipanti senza alcuna neoplasia colorettale avanzata ( tumore del colon-retto o lesioni precancerose avanzate ) identificata alla colonscopia aveva un test ematico cfDNA negativo, mentre il 10.4% aveva un test ematico cfDNA positivo, ad indicare una specificità per qualsiasi neoplasia avanzata dell'89.6%.
La specificità per la colonscopia negativa ( nessun tumore del colon-retto, lesioni precancerose avanzate o lesioni precancerose non-avanzate) è stata dell'89.9%.
In una popolazione di screening a rischio medio, questo test ematologico del cfDNA ha avuto una sensibilità dell’83% per il tumore del colon-retto, una specificità del 90% per la neoplasia avanzata e una sensibilità del 13% per le lesioni precancerose avanzate. ( Xagena2024 )
Chung DC et al, N Engl J Med 2024; 390: 973-983
XagenaMedicina_2024