Per migliorare le prestazioni dello screening del cancro colorettale, principalmente per quanto riguarda la specificità, è stato sviluppato un test del DNA fecale multitarget di nuova generazione, che comprende la valutazione dei marcatori molecolari del DNA e del livello di emoglobina.
In uno studio prospettico, è stato valutato un test del DNA fecale multitarget di nuova generazione in adulti asintomatici di età pari o superiore a 40 anni sottoposti a colonscopia di screening.
Gli esiti primari erano la sensibilità del test per il tumore del colon-retto e la specificità per la neoplasia avanzata ( tumore del colon-retto o lesioni precancerose avanzate ).
Le lesioni precancerose avanzate includevano uno o più adenomi o lesioni sessili seghettate che misuravano almeno 1 cm nella dimensione più lunga, lesioni con caratteristiche istologiche villose e displasia di alto grado.
Gli obiettivi secondari includevano la quantificazione della sensibilità per lesioni precancerose avanzate e la specificità per risultati non-neoplastici o colonscopia negativa e il confronto della sensibilità per il tumore del colon-retto e le lesioni precancerose avanzate tra il test del DNA fecale multitarget e un test immunochimico fecale ( FIT ) disponibile in commercio.
Dei 20.176 partecipanti, 98 avevano tumore del colon-retto, 2.144 avevano lesioni precancerose avanzate, 6.973 avevano adenomi non-avanzati e 10.961 avevano risultati non-neoplastici o colonscopia negativa.
Con il test di nuova generazione, la sensibilità per il tumore del colon-retto è stata del 93.9% e la specificità per la neoplasia avanzata è stata del 90.6%.
La sensibilità per le lesioni precancerose avanzate è stata del 43.4% e la specificità per i risultati non-neoplastici o la colonscopia negativa è stata del 92.7%.
Con il test immunochimico fecale, la sensibilità è stata del 67.3% per il tumore del colon-retto e del 23.3% per le lesioni precancerose avanzate; la specificità è stata del 94.8% per la neoplasia avanzata e del 95.7% per i risultati non-neoplastici o la colonscopia negativa.
Rispetto al test immunochimico fecale, il test di nuova generazione aveva una sensibilità superiore per il carcinoma colorettale ( P minore di 0.001 ) e per le lesioni precancerose avanzate ( P minore di 0.001 ), ma aveva una specificità inferiore per la neoplasia avanzata ( P minore di 0.001 ).
Non si sono verificati eventi avversi.
Il test del DNA fecale multitarget di nuova generazione ha mostrato una sensibilità maggiore per il cancro del colon-retto e le lesioni precancerose avanzate rispetto al test immunochimico fecale, ma ha anche mostrato una minore specificità. ( Xagena2024 )
Imperiale TF et al, N Engl J Med 2024; 390: 984-993
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